第三代试管婴儿到底是干啥的呢?
和其它医疗技术一样,第三代试管婴儿发展也是经历了一较长的历程,所以名称也有好几个,比如PGD、PGS.......等等,直到2018年世界卫生组织统一规范的称为:胚胎植入前遗传学检测,简称PGT(Preimplantation genetic testing)。随着能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。根据检测目的、方法的不同,把PGT分成了3类,所以又诞生了几个新的名词,即PGT-A,PGT-M和PGT-SR。
PGT-A
PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT for Aneuploidies),正常人的染色体应该是23对,46条,如果胚胎的发育过程中出现染色体不分离或丢失了,某一对染色体上多或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。这样的胚胎被移植到子宫内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶然情况下会出生有缺陷的婴儿,如唐氏综合征(又称先天愚型)就是21对染色体位置上出现了3条染色体。
对于年龄大的,反复流产、反复种植失败的患者,男方严重畸形精子症的非整倍体出现的概率还是很高的。
PGT-M
PGT-M,胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGT for Monogenic),能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
临床中有不少疾病是由某个基因的异常所导致,如:色盲、地中海贫血、血友病、先天性聋哑、白化病等等,夫妻一方携带显性致病基因或者夫妻双方都携带隐性基因、或者有特定遗传疾病家族史的夫妇,都是单基因疾病高风险夫妇,需要进行PGT-M治疗。
PGT-SR
PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement)主要用于染色体数目或结构异常携带者,最常见的类型有平衡易位、罗氏易位等。这些患者的胚胎通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。